杭州玛莉亚妇产医院

    患者：曾女士，24岁

    问题描述：我刚怀孕，将近50天左右，只是有时吃东西或看到什么东西会觉得很恶心，每天早上很早肚子就很饿了，人很难受，偶尔会吐，除了这些没有其他不适的症状，请问可以等三个月左右再去做早孕检查吗？要检查些什么项目，检查前要注意什么？如果三个月后去会不会有什么影响？

    杭州玛莉亚妇产医院产科专家解答：一般我们B超筛查的时候，在18到20周较好。如果早期筛查之后，可以采取流产或者引产，避免将来出现一些畸形儿。另外还有血液指标的筛查，比如我们要做先天性愚型筛查，通过血的指标做一些筛查，诊断一些遗传性的疾病和二十一三体常常是一个常染色体的疾病。

    如果产前筛查出现了问题，比如说有高危型的，这个时候我们可能就进一步检查，像现在的无创产前基因检测是一种检查效果比较好的又针对高危人群的好方法。

    因此，建议您较好还是尽早去医院，做一些相应的检查。因为有些问题早发现及时纠治就没有影响时间长了就会有影响。

    目前，出现"唐氏综合征"的比例有很高，做好无创基因检测很有必要！

    唐氏综合症是我国目前发生率高的新生儿缺陷疾病之一。约160例新生儿中就有1例是染色体异常患者，唐氏综合症约为1/750。因此，通过无创基因检测来做好唐筛检查，是一种很有必要的检查项目。

    杭州玛莉亚妇产医院此次引进的无创基因检测可以通过不损害孕妇和胎儿的先进技术，对准妈妈进行更精确地筛查检测，其准确率达到99.7%。

    无创产前基因检测还非常的方便，只需从孕妇静脉抽血5ml血液，便可确诊是否患有唐氏综合症。整个流程大致是：通过采集孕妇外周血（5ml），提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（即"21-三体综合症"）的风险率。该方法较好检测时间为孕早、中期，即在孕14周便可接收该检测。具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

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