孕期唐氏筛查必不可少,而无创产前基因检测作为较新筛查技术,其安全性、精准性更高,为降低我国唐氏儿出生率做出极大贡献。
什么是无创产前基因检测
无创产前基因检测是对母体外周血中游离的胎儿DNA进行新一代高通量测序,并将测序数据比对到人类相应的染色体参照序列上,结合特定的遗传学信息分析方法,评估胎儿患遗传疾病的风险率。通过序列比对将这些DNA片段精确定位到每个染色体上,精确检测是否患有唐氏综合征,检出率高达99%.
无创产前基因检测与一般产前诊断有什么区别
1.安全性
无创产前基因检测技术出现以前,必须通过羊水穿刺的方法,抽妈妈羊水来获取胎儿的细胞,从而检测胎儿是否出现染色体异常。但是羊水穿刺有流产和感染的风险,而患有乙肝等传染病的孕妈妈也不适宜做穿刺,因为会有传染给宝宝的风险。
2.经济便捷
同时,做穿刺需要在B超引导下进行,需要的时间也比抽血久多了,对操作人员的技术要求也很高,全国每年一千六百多万的孕妇,各个都要做产检,生孩子的床位都那么的紧张,更没有条件对每个孕妇进行穿刺,也不是每个家庭都能随便负担这个费用。而胎儿颈项透明带、通过血清学进行唐氏筛查,筛选出高风险的孕妈妈,再用羊水穿刺针对对这些高风险的孕妈妈进一步确诊,可以说是一种经济便捷的方法。
较好检测时间
无创产前基因检测较好检查时间为12-24周,一般而言,当怀孕12周以上时即可做筛查检测。孕周低于12周时,外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。具体检查时间与孕妇月经周期、孕周、胎龄大小等有关,因此准妈妈较好在检查之前向专业医生咨询一下。
无创产前基因检测五大优势
1、无创:只需采集5ml母体静脉血;
2、安全:避免胎儿宫内感染及孕妇流产;
3、早期:12周即可开展检测,较好时间12-24周;
4、准确:采用新一代检测技术,检出率高达99%以上;
5、私密:保证对受检者所有信息的保密。
哪些孕妇要做无创产前基因检测?
1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;
2、由于心理压力过大,而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇;
3、年龄达35岁或以上的高龄产妇;
4、血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的产妇;
5、孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史;
6、孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿;
7、胎盘前置、孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的高危孕妇。